Síndrome de Down
Cromossomo 21
A síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional do material genético do cromossomo 21, que acontece devido a erros durante o processo de divisão celular.
Você sabia que há mais de uma forma de Síndrome de Down?
Naturalmente nossas células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) possuem 23 cromossomos, deste modo, cada parental contribui com 23 cromossomos para gerar um indivíduo 46,XX ou 46,XY.
Na maioria dos casos de Síndrome de Down (95%), o erro acontece durante o processo de formação do óvulo ou espermatozoide, onde em um deles há presença adicional do cromossomo 21, deste modo, o ovo fertilizado dará origem a um indivíduo com 47 cromossomos.
Há outras duas formas menos comuns que causam a Síndrome de Down
Uma delas é a translocação cromossômica, onde o cromossomo 21 encontra-se “grudado” a outro cromossomo, e apesar de o indivíduo apresentar apenas 46 cromossomos, ele possui a Síndrome pois o material genético adicional do cromossomo 21 está presente, mesmo que em outro cromossomo.
A outra forma de Síndrome de Down é o mosaicismo, onde o erro de divisão celular ocorre após a formação do embrião. Assim, temos uma linhagem normal e a linhagem com mutação. Devido à presença de linhagens celulares normais, as características do indivíduo podem ser mais brandas.
É importante entendermos que indivíduos portadores da síndrome podem ter uma vida normal.
Embora o desenvolvimento seja mais lento que em outros indivíduos, com a estimulação precoce e orientação médica necessária, podem alcançar todas as etapas de desenvolvimento e atingir o seu potencial individual.
